ABSTRACT
É relatada a históna clínica de dois pacientes admitidos no Centro Geral de Pediatria com trombastenia de Glanzmann. Este trabalho objetiva discutir métodos diagnósticos, fisiopatologia da doença, tratamento e diagnóstico diferencial.
Two cases of patient with Glanzmann thrombasthenia are reported. Its objective is to discuss diagnostic methods, physiopathology, treatment and differential diagnosis.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Child , Thrombasthenia/diagnosis , Thrombasthenia/drug therapy , Diagnosis, Differential , Thrombasthenia/physiopathologyABSTRACT
Glanzmann's thrombasthenia is a well defined inherited disorder of platelet function characterized by qualitative and qualitative defect in cytoadhesive membrane protein, glycoprotein IIb-IIIa (the platelet fibrinogen receptor). From January 1990 to October, 1999, five patients who presented with mucocutaneous bleeding were detected to have Glanzmann's thrombasthenia. Clinical and laboratory spectrum of this rare disorder was studied which revealed heterogeneity of disease with respect to nature and severity of bleeding unpredictable by laboratory findings.
Subject(s)
Adolescent , Blood Platelets/pathology , Child , Child, Preschool , Female , Hemorrhage , Hemostasis , Humans , Male , Platelet Aggregation , Platelet Glycoprotein GPIIb-IIIa Complex/metabolism , Thrombasthenia/physiopathologyABSTRACT
Os autores relatam um caso extremamente raro de paciente com diagnóstico de Trombastenia de Glanzmann, prévio a gravidez. Paciente de 25 anos, branca, primigesta, proveniente de Divinópolis, Minas Gerais, foi acompanhada durante o período pré-natal, parto e puerpério no Serviço de Assistência à Gestaçäo Alto Risco do Hospital das Clínicas da UFMG. O período pré-natal transcorreu sem complicaçöes. A mesma teve o parto espontâneo. No pós parto imediato desenvolveu grande hematoma no local da episotomia com resoluçäo espontânea em duas semanas sob tratamento clínico. A gestaçäo aumenta o risco de sangramento maciço no parto e a transfusäo de plaquetas pode ser ineficaz em alguns casos
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Adult , Pregnancy , Pregnancy Complications, Hematologic , Pregnancy Outcome , Thrombasthenia/physiopathologyABSTRACT
Se estudiaron siete pacientes con tromboastenia de Glanzmann. Se realizó agregación plaquetaria con reacción de liberación en un agregómetro Lumi. No se observó agregación con ADP, adrenalina o colágeno. El ácido araquidónico indujo una agregación de sólo 14,9%. Con ristocetina y con factor VIII bovino la aglutinación fue marcadamente disminuida. La liberación de ATP estuvo ausente con todos los agentes agregantes excepto con ácido araquidónico que provocó una liberación normal. Se realizó curva dosis respuesta con análogo de PGH2. Con dosis de 1 micronM a 100 micronM sólo se obtuvo una mínima agregación mientras que la liberación de ATP fue normal. Los resultados confirmarían la independencia de los mecanismos de agregación y liberación. La liberación de ATP inducida por ácido araquidónico o análogo de endoperóxido no parece requerir la exposición y fijación del fibrinógeno a su receptor